六岁儿童“鸭步”走路 竟是罕见病在作祟
来源:科普时报 发布时间:2023-03-03 10:14:30

河南商丘一名6岁儿童,走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆,发展到后来总是无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,到河南省儿童医院就诊后发现,孩子患上了一种罕见病——杜氏肌营养不良。

与X性染色体有关,患者大多为男性


(资料图片)

杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉萎缩病,属于X性染色体连锁的隐性遗传病。由于男性只有一个X性染色体,因此,只要他的X性染色体携带有该病的基因,几乎都会出现症状;而女性则需要一对X性染色体都携带致病基因,才会罹患该病,因此杜氏肌营养不良患者大多为男性。男性发病率约为1/3500—1/5000左右。

若女性的一对X性染色体中有一个携有异变的基因,那么她就会成为一个基因携带者,她的儿子有50%的机会成为患者,她的女儿则有50%的机会成为基因携带者。在女性携带者中,约10%的人会出现轻度的临床表现。

整体而言,杜氏肌营养不良是一种可威胁生命、且预后极差的疾病,常常表现为进行性的肌肉无力。患儿常表现为学步晚、步态蹒跚、不能跑步、经常无故摔倒等。通常在3—5岁开始发病,在病程初期,患者的临床症状并不明显,多因入托体检时,查出肌酶增高或者肝功能异常,进一步检测时才被发现。

患儿发病后,步态、运动异常会进行性加重,逐渐表现出爬楼、跑跳和起立等行动困难。随着病情进展,肌无力症状逐渐加重,甚至出现脊柱前凸,走路时身体左右摇摆,呈现出“鸭步”,并逐渐出现双侧腓肠肌假性肥大等特殊体征。

病情进入平台期后,患儿的运动能力开始倒退,如无有效的药物干预,绝大多数会逐渐丧失独立行走能力,最终因呼吸系统并发症或心力衰竭等原因死亡。

此外,部分患者还伴有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。

治疗需长期管理和监测

对杜氏肌营养不良,目前尚无特异性治疗方法,激素仍是一线治疗手段,不过国际上已有针对不同基因变异型的治疗药物陆续上市。

在该病的治疗过程中,强调的是多学科的团队性治疗和长期管理,而长期管理中则强调运动训练。杜氏肌营养不良患儿需要进行运动耐量训练,比如游泳、踩踏单车等。此外,还要坚持进行关节韧带拉伸训练,比如平时可以采用站斜板,或睡前进行一些关节的拉伸锻炼,这有利于延缓疾病的进展。

需要注意的是,该病需长期管理和监测,应注意在不同临床时期进行及时相应的检测和评估,以提供针对性的治疗和训练。比如,当出现了运动功能下降、不能行走时,需要监测肺功能和心脏功能,针对其相应状态作出支持和治疗,以延长生命周期。需要提醒的是,家长千万不要因为孩子的运动能力差就不让他运动。

预防需要做好遗传咨询和产前筛查

生育过杜氏肌营养不良患儿的家庭,再生育前需要进行遗传咨询和遗传学检测,实现精准的遗传学诊断。

此外,在孕期还可通过胚胎植入前遗传学检查、针对性产前诊断等,实现对该病的遗传阻断,从一、二级预防水平降低出生缺陷的发生,减轻家庭和社会的疾病负担。

此外,对杜氏肌营养不良基因携带者的筛查,也是预防患儿出生的有效途径之一。很多医院都已开展针对该病的单基因病扩展性携带者筛查项目,针对普通人群进行筛查,从而发现高风险家庭。

需要注意的是,若一对夫妻已生育过基因改变明确的患儿,但该夫妇的基因检测结果正常,就需要考虑基因新发突变或生殖腺嵌合等情况。

(作者系江西省儿童医院神经内科副主任医师)

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